By Спинална мишићна атрофија је ретка, али прогресивна неуромишићна болест, која се манифестује одумирањем моторичких неурона због чега долази до постепеног губитка основних животних функција, као што је ходање, гутање и дисање. Да би се то спречило, неопходно је откривање болести и примена лекова пре испољавања било ког симптома, због чега се кренуло са тестирањем на ову болест већ код новорођенчади.
Скрининг на спиналну мишићну атрофију у породилиштима широм Србије почео је да се ради 14. септембра, а у прве две недеље на ову болест тестирано је 17 новорођенчади у пријепољском породилишту.
Док није било скрининга, обично су та деца селектована негде око шестог месеца, када је већ дошло до прогресије моторних неурона и деца више нису имала добар прогностички знак, нарочито ако се ради о спиналној мишићној атрофији типа 1, која је најтежа. Постоје четири типа болести, али тај облик је најпрогресивнијег тока и због њега је најважније да се открије болест што раније – истиче специјалисткиња дечје пулмологије и начелница Одељења педијатрије докторка Самра Скадрак.
Новина је и да лечење деце оболеле од спиналне мишићне атрофије неће више зависити од СМС порука, јер су им о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање у Србији доступна сва три постојећа лека за ову болест.
До сада се радио скрининг на три болести – од 1983. се ради на фенилкетонурију и хипотиреозу, од априла 2022. за цистичну фиброзу, а од 14. септембра и на спиналну мишићну атрофију. За све те болести постоје лекови и важно је д се са њиховом применом почне благовремено. Тада деца имају добру прогнозу и могу да одрастају као и сва друга деца или са неким мањим секвелама – истиче др Скадрак.
Крв за анализу за све четири болести узима се из само једног убода.
Наше медицинско особље је ишло на обуку за рађење скрининга. Скрининг се ради на одређеној картици. Узима се крв из пете бебе, 72 сата по рођењу једним убодом. Једна картица иде на Биолошки факултет, друга картица на Институт за мајку и дете, где су референтне лабораторије. Када стигну резултати, уколико је резултат патолошки, родитељи се позивају ради даље дијагностике, убацивања у регистар, даљег праћења и лечења – објашњава докторка Скадрак.
У просеку свака педесета особа је носилац гена за СМА, а уколико су оба родитеља носиоци ових гена, шанса да се роди дете са овом болешћу је 25%. Рано откривање и благовремена примена терапије је од изузетног значаја, јер сваки дан без терапије повећава ризик од оштећење нервних влакана и смањене покретљивости детета.
